Trovato un gene che potrebbe limitare la produzione di colesterolo
Si tratta di una scoperta tutta italiana. Non sono pochi gli scienziati che riescono a sconfiggere le limitazioni imposti dai tagli indiscriminati al settore della ricerca.
Un gruppo di medici dell’Università di Modena e Reggio Emilia, in collaborazione con colleghi degli atenei di Genova, Milano e Parma, hanno individuato un gene, chimato Angptl3 la cui mutazione blocca la produzione di una proteina che ha la funzione di rallentare lo smaltimento del colesterolo-LDL dal sangue.
La produzione di farmaci in grado di bloccare il gene appena scoperto potrebbe in futuro ridurre i livelli di colesterolo nel sangue e proteggere le arterie.
Lo studio finanziato dalla Regione Emilia Romagna – Azienda Policlinico di Modena nell’ambito del progetto ‘Diagnostica Avanzata in Lipidologia, Emilia Romagna’ è stato pubblicato sulla rivista Circulation: Cardiovascular Genetics.
Maurizio Miselli, direttore sanitario dell’Azienda ospedaliero – universitaria di Modena ha spiegato: “Si tratta di un tema importante che apre scenari nuovi nella medicina e che conferma la volontà del sistema sanitario regionale di investire nella ricerca di terapie che ci auguriamo tutti siano sempre più mirate e meno invasive”.
L’equipe che ha lavorato alla ricerca ha selezionato tre nuclei familiari nei quali alcuni dei componenti, tutti sanissimi, avevano livelli di colesterolo-LDL ridotti del 50-70 per cento rispetto ai valori riscontrati nella media della popolazione.
I ricercatori hanno cercato il gene ‘responsabile’ del controllo del colesterolo ed hanno trovato Angptl3, che determina la produzione nel fegato di una proteina, angiopietin-like protein 3, che è presente nel sangue.
Nelle tre famiglie selezionate si è visto che il gene è “mutato”, ha perso di funzione e non è capace di produrre angiopoietin-like protein 3.
Patrizia Tarugi, ordinario di Patologia Generale presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Ateneo modenese ha detto: “La funzione di questa proteina non è completamente chiarita, tuttavia sembra che agisca rallentando lo smaltimento del colesterolo-LDL dal sangue, favorendone l’accumulo. Se questa proteina non è prodotta dal fegato perchè Angptl3 è mutato, il colesterolo- LDL può essere più facilmente rimosso dalla circolazione e quindi il suo livello si riduce in modo consistente con evidente beneficio per la integrità delle arterie”.
Gli scienziati modenesi hanno infine specificato che questa osservazione è importante per due ragioni: definisce il ruolo di un nuovo gene che controlla i livelli di colesterolo-LDL nel sangue e prospetta un possibile bersaglio terapeutico.


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