Malattie e genetica
Nuova tecnica rivoluzionaria
Si chiama Karyomapping la tecnica che consente di avere un test che in tempi brevi rileva se un embrione presenta difetti genetici ereditari che porteranno allo sviluppo della stessa malattia nel nascituro.
La Karyomapping è un aiuto prezioso per le coppie affette da malattie ereditarie, che ricorrono alla fecondazione assistita, per sapere in tempi brevi l’embrione presenta difetti genetici ereditari che porteranno allo sviluppo della stessa malattia nel bambino che nascerà . La tecnica è stata messa a punto da uno staff di ricercatori britannici.
Attualmente, solo una minuscola parte delle 15.000 malattie genetiche possono essere rilevate in un test dell’embrione: si può oltretutto testare un solo difetto per volta e i risultati spesso arrivano dopo settimane. La tecnica messa a punto dal professor Alan Handyside, che con la sua equipe del Bridge Centre di Londra la sta ancora sperimentando, potrebbe entrare in commercio il prossimo anno, se ci sarà il via libera delle autorità competenti.
Il costo si aggirerà attorno alle 1.500 sterline. L’analisi avviene creando degli embrioni con la fecondazione in vitro. Quando hanno due giorni di età , si preleva una singola cellula da ogni embrione, e questa viene testata con il karyomapping, che analizza la composizione cromosomica e permette di compararla, ad esempio, con quella del dna di un genitore che ha una certa malattia.
Se si osserverà la stessa anomalia, si potrà prevedere che quell’embrione sviluppi malattie genetiche come il morbo di Huntington, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare. Ma in teoria potrebbe anche invididuare difetti che nella persona che nascerà aumenterebbero le possibilità di malattie come diabete, Alzheimer o cancro.
La tecnica pone problemi etici: l’annoso dibattito sui ‘bambini su misura’, in quanto i genitori potrebbero anche conoscere ad esempio il colore degli occhi dei loro figli e decidere se piace loro o meno.
C’è poi la questione della privacy, visto che occorre tutelare le informazioni genetiche degli invididui. D’altro canto, il test definito dalla stampa inglese ‘revisione genetica’ (come per un’auto), può aumentare le speranze delle coppie che hanno problemi di fertilità , che possono decidere di impiantare embrioni che hanno le migliori possibilità di svilupparsi in modo normale.
Handyside ha detto che sta per fare richiesta di licenza alla Human Fertilisation and Embryology Authority: “Stiamo ultimando le verifiche – ha detto all’autorevole quotidiano inglese Times – ma sarà una vera rivoluzione se funzionerà : renderà lo screening genetico degli embrioni molto più rapido”.


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